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bSens.SMA

Atrofia muscular espinhal (AME)

RoadmapNível de maturidade tecnológica 4 de 9

Teste em tira para o ponto de cuidado com anticorpos de domínio único, em desenvolvimento para a atrofia muscular espinhal.

  • Uso pretendido e resultado: ainda não definidos. O teste está em desenvolvimento.

TRL, ou nível de maturidade tecnológica, é uma escala de 1 a 9 que indica o estágio de desenvolvimento de uma tecnologia. Não indica o desempenho de um teste.

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Contexto científico

O que dizem os estudos.

Dados de artigos científicos e de livros. Descrevem a condição, a área e a tecnologia, não os produtos bSens.

  • 1 em 10.000

    Estima-se que a atrofia muscular espinhal (AME) ocorra em cerca de 1 a cada 10.000 nascidos vivos, com base sobretudo em estudos europeus. O tipo I, com início antes dos 6 meses de idade, responde por cerca de 60% dos casos. 1

  • 12 a 15 kDa

    Os anticorpos de domínio único derivam de anticorpos sem cadeias leves, descritos no soro de camelos em 1993. Têm de 12 a 15 kDa, contra 150 kDa de um anticorpo monoclonal, e são muito estáveis e resistentes ao calor. 2,3

  • 226 de 229

    Em 1995, um estudo identificou o gene SMN como um gene determinante da AME: ele estava ausente ou interrompido em 226 de 229 pacientes. Em 1997, o mesmo grupo mostrou uma deficiência acentuada da proteína SMN na doença. 4,5

  • 1 em 13.908

    Num piloto de triagem neonatal para AME no estado de São Paulo, feito com um teste genético em gota de sangue seca, 194.714 recém-nascidos foram testados em dois anos e três meses, e 14 tiveram a doença confirmada, cerca de 1 em 13.908. O tratamento começou com mediana de 28 dias de vida, e 4 dos 14 bebês foram tratados ainda sem sintomas. 6

  • A Lei 14.154/2021 prevê ampliar o teste do pezinho no SUS em cinco etapas, de 6 para cerca de 53 doenças. A atrofia muscular espinhal está na quinta etapa; uma revisão de 2024 aponta que a ampliação ainda não estava implantada em todos os estados. 7

  • No estudo NURTURE, aberto e sem grupo de comparação, 25 crianças com diagnóstico genético de AME começaram a receber nusinersena antes dos sintomas. Após cerca de 5 anos, todas estavam vivas, e os autores destacam o valor do tratamento precoce. 8,9

Referências

  1. 1.Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. doi:10.1186/s13023-017-0671-8
  2. 2.Hamers-Casterman C, Atarhouch T, Muyldermans S, et al. Naturally occurring antibodies devoid of light chains. Nature. 1993;363:446-448. doi:10.1038/363446a0
  3. 3.Pillay TS, Muyldermans S. Application of Single-Domain Antibodies ("Nanobodies") to Laboratory Diagnosis. Ann Lab Med. 2021;41:549-558. doi:10.3343/alm.2021.41.6.549
  4. 4.Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80:155-165. doi:10.1016/0092-8674(95)90460-3
  5. 5.Lefebvre S, Burlet P, Liu Q, et al. Correlation between severity and SMN protein level in spinal muscular atrophy. Nat Genet. 1997;16:265-269. doi:10.1038/ng0797-265
  6. 6.Nani D, Mendonça RH, da Graça FF, et al. Expanding 5q-SMA Newborn Screening in Latin America: A Brazilian Model for National and Regional Implementation. Int J Neonatal Screen. 2026;12:50. doi:10.3390/ijns12030050
  7. 7.Romanelli Tavares VL, Mendonça RH, Toledo MS, et al. Integrated Approaches and Practical Recommendations in Patient Care Identified with 5q Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening. Genes (Basel). 2024;15:858. doi:10.3390/genes15070858
  8. 8.Crawford TO, Swoboda KJ, De Vivo DC, et al. Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5-year update of the NURTURE study. Muscle Nerve. 2023;68:157-170. doi:10.1002/mus.27853
  9. 9.De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ, et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscul Disord. 2019;29:842-856. doi:10.1016/j.nmd.2019.09.007

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